Acondroplasia es un trastorno genético que afecta a más de 250,000 personas en todo el mundo, según un reciente estudio de impacto sobre la calidad de vida presentado en Santiago de Chile. Este estudio reveló que más de la mitad de los jóvenes entre 8 y 17 años con esta condición experimentan dolor en al menos una parte del cuerpo, y el 73% de los adultos mayores de 18 años sufren dolor diariamente. Además, el 27% de los participantes reportaron ansiedad o depresión moderada a severa, y más del 17% enfrenta dificultades para realizar actividades cotidianas.
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen FGFR3, que regula el crecimiento óseo, y es la causa más común de enanismo. Se caracteriza por una estatura baja desproporcionada, extremidades cortas y macrocefalia. A pesar de las complicaciones médicas asociadas, como problemas ortopédicos, cardiorrespiratorios y auditivos, las personas con acondroplasia pueden llevar una vida activa y saludable con una adecuada gestión médica.
En el contexto del Día Mundial de la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas, la asociación de pacientes ACONAR (Acondroplasia Argentina) presentó la Guía de Acondroplasia. Este recurso ofrece información y consejos prácticos para las familias y cuidadores de niños con esta condición, desde los primeros cuidados tras el nacimiento hasta la transición a la edad adulta. La guía fue desarrollada con la colaboración de 11 organizaciones de pacientes y el auspicio de BioMarin.
La doctora Julieta de Victor, especialista en genética del Hospital Materno Infantil de San Isidro, destacó la importancia de estas guías como herramientas de apoyo para pacientes y cuidadores. Según ella, un paciente o familiar bien informado puede participar activamente en la toma de decisiones que afectan su salud y calidad de vida. Además, señaló que la acondroplasia no solo presenta complicaciones médicas, sino que también impacta en la autoestima, la inserción social y el rendimiento educativo y laboral de los individuos.
El tratamiento de la acondroplasia puede incluir medicamentos como la hormona de crecimiento y cirugías para corregir problemas óseos o reducir la presión intracraneal en casos de hidrocefalia. La guía también aborda cómo hablar sobre la enfermedad con familiares, profesores y compañeros, y cómo apoyar a los niños en su desarrollo social e independencia.
La Guía de Acondroplasia fue presentada en el 16° Congreso de la Sociedad Internacional de Displasia Esquelética en Madrid y ofrece un menú interactivo que permite a los usuarios avanzar a su propio ritmo, proporcionando orientación sobre los principales hitos de la vida y los posibles problemas de salud, emocionales y sociales que pueden enfrentar los niños y sus familias.
